Turner Sendromu Nedir? Tedavisi Nedir?
Turner sendromu kromozomların sebep olduğu genetik bir rahatsızlıktır. Turner sendromu sadece kadınlarda ve kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi ise, kadın cinsiyetinde X kromozomu 2 tanedir. Ancak Turner sendromuna sahip kadın bireylerde X kromozomlarından biri eksik ya da anormaldir. Turner sendromuna sahip olan kızlarda boy uzaması en fazla 1.50 cm’ye kadar ulaşır. Sadece kadınlarda görülen bu sendromun en belirgin özelliği bireyin boyunun kısa olmasıdır.
Turner sendromu, boy kısalığının yanında cinsel gelişim geriliğini de etkiler. Bunun sebebi ise, yumurtalıklarda meydana gelen fonksiyon kaybıdır. X kromozomunun eksikliğinden dolayı, erken dönemde tükenen yumurtalar adet görme ve kısırlık oluşumuna sebep olur. Bu durum da gebeliğin oluşumunu etkiler.
Halk arasında “Büyüyememe Hastalığı” olarak da bilinen Turner sendromunun bu belirtilerine ek olarak, boy kısalığı ve ergenlik belirtilerinin olmaması da vardır. Turner sendromuna sahip kız çocuklarında boy kısalığı 140 cm ye kadar olabilir. Bu durum özellikle çocuğun okul döneminde dikkat çeker.
Turner sendromununa sebep olan en önemli sebep, genetikteki anormal durumlardır. Yalnızca kızlarda görünen Turner sendromunun oluşumu sadece 1 adet X kromozomunun bulunmasıyla oluşur. İkinci X kromozomu ise bulunmamaktadır.
Turner sendromuna sahip olan bireylerde herhangi bir zeka anormalliği görülmez. Fakat birey dikkat ve konsantrasyonda veya kısa dönem bellekte yetersizlikler yaşayabilirler. Bireyler hafızada sorunlar yaşayabilir, matematik hesaplaması gibi konularda zorluk yaşayabilirler. Tüm bu güçlükler, bireyin sosyal ve akademik yaşantılarında problemlerle karşılaşmasını etkiler. Ayrıca arkadaşlık kurma gibi sosyal becerileri de zayıftır. Çocuk ya da yetişkin bireyler boylarındaki kısalık ve vücutlarındaki anormalliklerden dolayı özgüvenleri düşük olabilir. Tüm bunların yanında Turner sendromuna sahip olan kız çocukları ve bireylerde gelişim geriliği ve bazı davranışsal bozukluklar görülebilir. Tüm bu belirtiler sendrom sahibi olan kişiden kişiye farklılık gösterir. Bazı bireylerde tüm sendrom özellikleri bulunurken, bazı bireylerde ise bazı özelliklere rastlanabilir.
Turner Sendromu Semptomları Nelerdir?
Turner sendromunun semptomları her bireye göre farklılıklara sahiptir. Bazı zamanlarda bireydeki semptomları zor anlaşılabilir. Ancak bazı zamanlarda ise semptomlar erken yaşlarda ya da yetişkinlik dönemlerinde görülebilir. Semptomların görüldüğü dönemler, doğumdan önce, çocukluk döneminde, ergenlik döneminde ya da yetişkinlik dönemlerinde olmak üzere sınıflara ayrılabilir.
Doğum Öncesindeki Semptomlar:
- Bireyin kalbinde meydana gelen anormallikler
- Böbreklerde meydana gelen anormallikler
- Vücudun bazı bölümlerinde ödem oluşması
Bebeklik Döneminde Görülebilecek Semptomlar
- Boyun genişliği
- Yutmada zorluk yaşamak
- Gelişimde gerilik
- El ve ayaklarda şişme
- Doğan bebeğin normalde daha kısa boya sahip olması
- El ya da ayaklardaki kısalık
- Göz kapaklarında meydana gelen düşüklük
Yetişkinlik Döneminde Görülebilecek Semptomlar
- Bireyin hamile kalamama durumu
- Bireyin adet görmede sıkıntı yaşaması
- Erken dönemde menopoz
Turner Sendromu Tedavisi Nasıldır?
Turner sendromuna sahip olan kız çocukları için bir tedavi yöntemi olarak hormon tedavisi uygulanabilir. Bu tedavi yöntemi ile, büyüme ve gelişim geriliğinin durdurulması amaçlanır. Tedavinin erken uygulanmasının boy ve kemik gelişiminde önemli bir faydası vardır.
Uygulanabilecek diğer bir tedavi yöntemi, östrojen tedavisidir. Östrojen tedavisinin büyüme hormonuyla aynı zamanda başlatılması, bireyin boyunu uzamasına da katkı sağlar. Bireye uygulanan östrojen tedavisi menopoz dönemine kadar sürebilir.
Diğer bir tedavi yöntemi ise, doğurganlık tedavisidir. Turner sendromuna sahip olan birey, hamilelik dönemine kadar bu durum hakkında bilgi sahibi olmayabilir. Bu tedavi yönteminde amaç, hormon tedavisi yaparak rahmi hamilelik dönemine hazırlayarak doğurganlığın oluşmasını sağlamaktır.
İlginizi çekebilir: Asperger Sendromu Nedir?
YouTube kanalımız: https://www.youtube.com/c/begonyakadin